Генная терапия вернула слух глухим от рождения
Представьте: вам 24 года, и вы впервые в жизни слышите звук дождя. Или голос собственной матери. Именно такие чудеса происходят благодаря новому прорыву в генной терапии!
Ученые из Каролинского института в Швеции совместно с китайскими коллегами опубликовали результаты исследования: впервые удалось доказать, что генная терапия работает не только у детей, но и у взрослых до 24 лет.
Как это работает? Все дело в гене OTOF, который отвечает за производство белка отоферлина. Этот белок — настоящий посредник между ухом и мозгом. Он передает звуковые сигналы от внутреннего уха к мозгу. Без него человек рождается абсолютно глухим.
Исследователи придумали гениальное решение. Они взяли синтетический вирус AAV (аденоассоциированный вирус) и "упаковали" в него здоровую копию гена OTOF. Вирус работает как курьер — доставляет исправный ген прямо в улитку внутреннего уха через мембрану в ее основании.
Из десяти пациентов, участвовавших в исследовании, улучшения начались уже через месяц! К шестимесячной отметке все участники показали кардинальные изменения. Средний уровень громкости, который они могли различить, упал со 106 децибел до 52 — это переход от полной глухоты к способности слышать обычный разговор.
Самая трогательная история — семилетняя девочка, которой провели терапию на одном ухе (на втором стоял кохлеарный имплант). Через четыре месяца она восстановила практически весь слух и начала ежедневно разговаривать с мамой. Девочка сказала маме, что впервые услышала звук дождя.
Лоуренс Люстиг из Колумбийского университета, не участвовавший в исследовании, признался: "Большинство из нас думало, что чем старше пациент, тем хуже будут результаты". Но даже участники 14 и 24 лет показали заметные улучшения!
По всему миру около 200,000 человек страдают от глухоты из-за мутаций именно в гене OTOF. До недавнего времени единственным решением были кохлеарные импланты. Но ученые не останавливаются на достигнутом. Команда уже работает над терапией для других генов, вызывающих глухоту — GJB2 и TMC1. Эти случаи сложнее, но испытания на животных дают обнадеживающие результаты.
Возможно, скоро мы станем свидетелями революции в лечении генетической глухоты.
@vselennayaplus
Представьте: вам 24 года, и вы впервые в жизни слышите звук дождя. Или голос собственной матери. Именно такие чудеса происходят благодаря новому прорыву в генной терапии!
Ученые из Каролинского института в Швеции совместно с китайскими коллегами опубликовали результаты исследования: впервые удалось доказать, что генная терапия работает не только у детей, но и у взрослых до 24 лет.
Как это работает? Все дело в гене OTOF, который отвечает за производство белка отоферлина. Этот белок — настоящий посредник между ухом и мозгом. Он передает звуковые сигналы от внутреннего уха к мозгу. Без него человек рождается абсолютно глухим.
Исследователи придумали гениальное решение. Они взяли синтетический вирус AAV (аденоассоциированный вирус) и "упаковали" в него здоровую копию гена OTOF. Вирус работает как курьер — доставляет исправный ген прямо в улитку внутреннего уха через мембрану в ее основании.
Из десяти пациентов, участвовавших в исследовании, улучшения начались уже через месяц! К шестимесячной отметке все участники показали кардинальные изменения. Средний уровень громкости, который они могли различить, упал со 106 децибел до 52 — это переход от полной глухоты к способности слышать обычный разговор.
Самая трогательная история — семилетняя девочка, которой провели терапию на одном ухе (на втором стоял кохлеарный имплант). Через четыре месяца она восстановила практически весь слух и начала ежедневно разговаривать с мамой. Девочка сказала маме, что впервые услышала звук дождя.
Лоуренс Люстиг из Колумбийского университета, не участвовавший в исследовании, признался: "Большинство из нас думало, что чем старше пациент, тем хуже будут результаты". Но даже участники 14 и 24 лет показали заметные улучшения!
По всему миру около 200,000 человек страдают от глухоты из-за мутаций именно в гене OTOF. До недавнего времени единственным решением были кохлеарные импланты. Но ученые не останавливаются на достигнутом. Команда уже работает над терапией для других генов, вызывающих глухоту — GJB2 и TMC1. Эти случаи сложнее, но испытания на животных дают обнадеживающие результаты.
Возможно, скоро мы станем свидетелями революции в лечении генетической глухоты.
@vselennayaplus